【有片】控血压减换肾风险 遗传泡泡肾 千人一中招

浏览量:950 发布于:2020-06-13
【有片】控血压减换肾风险 遗传泡泡肾 千人一中招 细胞坏死——多囊肾病人的肾脏水囊会不断增生,挤压正常细胞,令它们坏死,致肾功能衰退。(图:kowalska-art、[email protected])【有片】控血压减换肾风险 遗传泡泡肾 千人一中招 图:黄志东 【有片】控血压减换肾风险 遗传泡泡肾 千人一中招 【有片】控血压减换肾风险 遗传泡泡肾 千人一中招 【有片】控血压减换肾风险 遗传泡泡肾 千人一中招 【有片】控血压减换肾风险 遗传泡泡肾 千人一中招 【有片】控血压减换肾风险 遗传泡泡肾 千人一中招 【有片】控血压减换肾风险 遗传泡泡肾 千人一中招 prev next

多囊肾病属遗传病,患者肾脏出现水囊增生,除了併发高血压、肾结石、尿道感染等问题,更会导致肾功能衰退,最严重更要洗肾或换肾。

多囊肾的发病率为1/1000,父母有一方患病,更有50%机率遗传给后代。虽然暂时无法根治,但如能及早发现,绝对可以通过控制血压,防止病情恶化。

多囊肾病(Polycystic Kidney Disease)是一种遗传病,患病数字相当惊人,「平均每1000人就有1人患病,男女机率相同。以香港700万人口计算,即约有7000名患者,在遗传病中属于多」。肾病科专科医生何仲平说,多囊肾病可分为两种:婴儿型及成人型。

成人型多囊肾 30至40岁发病

婴儿型多囊肾病于婴儿或幼童时期发病,何仲平说较为罕见。「曾遇过极端个案,替孕妇照超声波检查时,已确诊胎儿有多囊肾。这情况比较恶劣,有可能胎死腹中。」至于成人型多囊肾病,肾脏通常在30至40岁开始出现水囊,「水囊不单会愈来愈多,而且会愈来愈大」。他解释发病后,水囊不断增生,肾脏因而逐渐变大。正常肾脏(视乎男女)的容量大概300cc至400cc,而多囊肾可以大到1000cc至1200cc。 」

水囊压死细胞 肾变大腰痛

「这些大大小小的水囊会挤压正常细胞,令它们慢慢坏死。随着时间过去,肾脏功能逐渐衰退,部分病人甚至需要洗肾或换肾。」何仲平指洗肾病人当中,约5%患有先天性多囊肾。他有一个病人因为肾脏变得太大,腰侧疼痛,就连站立也需依靠。由于病情迅速恶化,需要洗肾,最后更要换肾续命。

目前已知有两个基因缺陷导致多囊肾病:PKD1及PKD2。何仲平说PKD1的病人比PKD2的病人有较早恶化的倾向。「如果病人在50岁左右恶化至需要洗肾,就是PKD1。如果到了60、70岁才恶化,就属于PKD2。而85%病人属于前者,余下15%属于后者。」

肝、胰、心、脑血管或现囊肿

诊断先天性多囊肾,家族病史相当重要。如果父母其中一人患有多囊肾病,下一代的患病机率高至50%。「除了基因检测,其实根据家族肾脏病史及影像检查,医生已可确诊。」何仲平表示很多时候,病人未必清楚家族病史,确诊时往往已出现后期徵状,甚至已有併发症。「他们可能感到肚胀、上腹疼痛;临牀检查时,医生已经摸到。」他补充,经常尿道感染、肾结石都可能是多囊肾病引发的问题。

家庭医生郑志文特别提到:「因为基因缺陷导致细胞出现变异;多囊肾病病人除了肾脏出现囊肿,身体其他器官(包括:肝脏、胰脏、心瓣、脑血管等)也有可能出现水囊。」

部分病人可能出现肝脏囊肿、胰腺囊肿;何仲平指出,最令人担心的是脑内的血管壁出现瘤肿。「我有一个多囊肾病病人,情况稳定,肾脏功能良好。有一天他在开会期间忽然头痛,然后手部动弹不得。原来他的先天性多囊肾伴有脑血管瘤,而肿瘤在开会期间爆裂,导致中风出血。」所以医生会根据先天性多囊肾病人的家族病史评估风险,如直系亲属中曾在身体其他位置出现囊肿,就不单止要跟进肾脏,还需要进一步检查。

图:黄志东

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